희귀질환 진단 지원 확대 및 접근성 강화
올해 '찾아가는 희귀질환 진단 지원' 사업이 기존 1248개 질환에서 1314개로 확대되며, 지원 인원도 800여 명으로 두 배 증가할 예정이다. 진단 검사의뢰 지역 및 기관도 강화되어 더욱 접근성을 높인다. 질병관리청은 이 사업을 통해 희귀질환 환자와 가족의 치료받을 수 있는 길을 열어주고자 한다.
희귀질환 진단 지원의 확대
질병관리청은 올해 '찾아가는 희귀질환 진단 지원' 사업의 진단 지원 질환을 기존 1248개에서 1314개로 66개 늘려 지원의 폭을 넓혔다. 이는 미진단 희귀질환자들이 조기 진단을 통해 효과적으로 치료받을 수 있도록 하기 위한 조치이며, 이를 통해 적절한 시기에 적합한 치료를 제공할 수 있는 기반이 마련된다. 특히 유전적 요인을 갖는 질환들이 대부분인 희귀질환에서는 조기진단이 치료의 성패를 가르는 중요한 요소다.
올해 지원 규모도 이전에 비해 두 배로 확대된 800여 명을 지원할 예정이다. 이는 늘어난 지원 대상을 통해 진단이 어렵거나 받지 못했던 환자들에게 새로운 기회를 제공하고, 조기 치료를 받을 수 있는 가능성을 높이는 데 기여할 것이다. '찾아가는 희귀질환 진단'이라는 이름 그대로, 지역 사회에서 직접 진단을 받을 수 있도록 접근성을 강화한 점도 주목할 만하다.
진단 접근성의 향상
진단 검사의뢰 지역과 기관이 확대되어 기존의 비수도권 의료기관 중심에서 수도권 일부 지역까지 포함됨으로써 더욱 많은 희귀질환 환자가 쉽게 접근할 수 있는 길이 열렸다. 총 34개 의료기관이 참여하게 되어, 진단 접근성이 대폭 강화되고, 이는 환자들이 이동하는데 있어 겪는 어려움을 상당 부분 해소할 것으로 기대된다. 특히 대도시 지역과 농촌 지역 간의 의료 불균형을 줄이는 노력이 필요하다.
질병청은 34개 의료기관을 통해 거주지 중심으로 보다 나은 진단 서비스를 제공할 계획이다. 이러한 지역별 진단 접근성의 강화를 통해, 더 많은 환자가 쉽게 진단 검사를 받을 수 있도록 할 것이다. 또한, 유전성 희귀질환이 확인된 경우에는 가족 검사를 통해 고위험군을 사전에 선별하여 관리하는 시스템을 도입할 계획이다.
조기진단으로 인한 치료 효과
조기진단을 통한 적기 치료가 매우 중요한 만큼, 척수성근위축증(SMA) 의심환자들을 대상으로 선별검사와 확진 검사를 지원하는 계획도 세워졌다. 이는 치료비 지원의 필요성이 가장 높고, 진단 후 체계적인 치료가 요구되는 환자에게 더욱 의미 있는 접근이다. 진단 과정에서 희귀질환으로 확인되는 경우에는 국가의 다양한 지원 정책과 연결되어 환자와 가족의 의료비 부담을 덜 수 있도록 하겠다는 방침이다.
실제로 지난해 '찾아가는 희귀질환 진단지원 사업'을 통해 410명에 대한 진단 검사를 수행하여 대다수의 환자가 조기에 진단받고 적기에 치료받을 수 있었던 사례가 있다. 특히, 양성으로 확인된 환자 대다수가 소아·청소년으로, 이 연령대에서의 조기진단이 치료와 연결될 수 있는 효과를 입증하였다. 앞으로도 이러한 조기진단을 통해 환자들에게 실질적인 도움을 줄 수 있도록 지속적인 노력이 필요하다.
‘찾아가는 희귀질환 진단지원 사업’은 희귀질환 환자들이 조기에 진단을 받을 수 있도록 도와주는 중요한 사업으로, 질병관리청은 이 사업을 지속적으로 발전시켜 나갈 계획이다. 궁극적으로, 환자와 가족이 느끼는 의료비 부담을 줄이고, 보다 나은 치료 환경을 제공할 수 있는 방안을 마련해 나갈 것이다.
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